■ 复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心副主任 胡欣
现在有不少体检机构推出了种类繁多的体检套餐。有些套餐增设了抽血检测基因、预知患癌风险的项目。有的机构则称抽一次血能检测106项与癌症相关的基因、精准指导癌症预防。其实癌症基因检测只能发现癌症易感基因且仅适用于部分癌症。
遗传因素是癌症发病的高危因素之一,流行病学研究显示,遗传性癌症约占全部癌症的5%-10%。随着医学界对遗传基因研究的不断深入,部分基因被发现与特定癌种关系密切。目前,乳腺癌、胃癌、肠癌都找到了与之直接相关的癌症易感基因。此外,一些罕见癌症中有较高比例的患者都携带基因有害胚系突变。在临床上部分癌症与特定基因之间的关系已经较为明确,使利用基因检测评估患癌风险成为了可能。
在目前的发展阶段,有癌症遗传家族史的人群更适合进行基因检测。三代血亲内出现过癌症患者的人群都属于遗传高风险人群。三代血亲包括直系血亲,即(外)祖父母、父母、本人、儿女、(外)孙女;旁系血亲,即父母的兄弟姐妹、本人的堂(表)兄妹、侄子(女)、外甥(女)等。
适合开展基因检测的癌种包括乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌和一些罕见癌种,这些癌种与遗传因素有明确相关性。预防性癌症易感基因的检测过程相对简单,被检测者只要抽血即可,属于无创检测。
很多人对检测结果忧心忡忡,其实大可不必。携带致病性突变只会在一定程度上增加罹患癌症的风险,并不意味着相应癌症将必然发生。
检出存在易感基因后,则应在医生指导下,加强定期检查。如有肠癌易感基因的人,需要定期进行肠镜检查。受检者可通过加强定期检查,实现早发现、早治疗。
此外,部分高危人群还可以采取预防性治疗举措。乳腺癌的高危人群存在BRCA1/2有害突变,医生根据综合考虑会建议进行卵巢预防性手术。结直肠癌的高危人群可以在胃肠镜检查时摘除息肉组织,减少癌变的风险。